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联合筛查有望给耳聋新生儿“堵漏”
发布时间:2019-10-28 11:51 浏览次数:373

    历时6年的“北京新生儿听力与基因联合筛查及其随访”研究取得重要进展,证实了耳聋基因筛查是对新生儿听力筛查的重要补充。根据研究结论,如筛查策略能够在中国普遍实施,预计可发现336万药物敏感性个体,将有效预防药物性耳聋。该研究由中国工程院院士、首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心主任韩德民,中国工程院院士程京和解放军总医院耳科主任戴朴牵头,19家单位参与,是国际上首次在千万级人口城市中完成的新生儿听力与基因联合筛查的前瞻性研究工作。相关论文近日在线发表于《美国人类遗传学杂志》上。

  传统的新生儿听力筛查在耳聋的早期诊断和干预上发挥了重要作用。但是,一些患有迟发性、进行性耳聋或对致耳毒药物敏感的新生儿会被漏筛,造成不可挽回的后果。北京市从2012年~2018年免费对在北京市内出生的新生儿,进行常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,迄今完成超过150万例新生儿筛查。同时,研究人员还对2013年4月~2014年3月受检的180469例新生儿进行了5年系统性随访及数据分析。

  由6家医院和103家妇幼保健机构参与了该工作,共确诊226例先天性和40例遗传性耳聋新生儿,这批新生儿均被及时进行了听力干预和康复治疗。值得关注的是,基因筛查确诊为遗传性耳聋的新生儿,有25%被传统的听力筛查漏诊。此外,有409例线粒体突变携带者也通过了听力筛查,这些新生儿虽然听力正常,但因对庆大霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感,可能因使用相关药物导致耳聋。

  专家指出,新生儿听力与基因检测的联合筛查,有助于完善耳聋三级预防策略,同时也对其他遗传性疾病的诊断和预防具有指导意义。据了解,研究所采用的耳聋筛查工具是我国首款用于耳聋基因筛查和诊断的芯片试剂盒,具有自主知识产权,迄今已完成300余万例检测。